Dott.ssa Antonella Meloni – Pediatria

Dott.ssa Antonella Meloni

Specialista in Pediatria

Specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo

Presidente Associazione APECED Sardegna

Già Responsabile della Struttura Semplice “Day-Hospital e Attività Ambulatoriale” della II Clinica Pediatrica-Università di Cagliari, Ospedale Pediatrico Microcitemico Antonio Cao, Cagliari.

 

Formazione e Attività Clinica

Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1979, specializzazione in Pediatria nel 1984, specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo nel 2004.

Dal 1981 al 31 dicembre 2016 esercita la professione di medico ospedaliero a tempo pieno presso la II Clinica Pediatrica dell’Università di Cagliari, Ospedale Pediatrico Microcitemico Antonio Cao, Cagliari: dal 1981 al 1990 come Assistente di Pediatria, dal 1990 al 2003 con il ruolo di Aiuto di Pediatria, dal 2003 al 31 dicembre 2016 come Dirigente Medico Responsabile della Struttura Semplice “DH e Attività Ambulatoriale”.

Sotto la direzione e la guida del Prof. Antonio Cao dal 1981 al 2003, intraprende dall’inizio della sua formazione di pediatra un percorso di studi e di esperienze lavorative, in Italia e all’estero, che la porteranno negli anni ad approfondire la branca dell’Endocrinologia Pediatrica e, senza mai abbandonare la Pediatria, a maturare competenze specifiche esclusive nel settore delle Endocrinopatie Genetiche e delle Sindromi Rare pediatriche.

L’intensa attività di DH e Ambulatorio Pediatrico è stata improntata soprattutto alla diagnosi, terapia e follow up dei pazienti (età, da pochi mesi di vita a 18 anni) affetti da patologie delle ghiandole endocrine e da malattie croniche dell’infanzia e dell’adolescenza. Tra le più rappresentate: bassa statura, deficit ponderale, obesità, malattie della tiroide (tiroidite di Hashimoto, ipotiroidismo congenito e acquisito, malattia di Basedow, nodulo tiroideo), rachitismi carenziali, ipercolesterolemia poligenica, telarca precoce, pubarca prematuro, pubertà precoce, pubertà tarda, irsutismo e ipertricosi, disturbi del comportamento alimentare, disordini del ciclo mestruale (amenorrea, oligomenorrea e polimenorrea), sindrome dell’ovaio policistico, ginecomastia, criptorchidismo. Contemporaneamente, a partire dal 2001 fino al 31 dicembre 2016, come Consulente unico per l’Endocrinologia della II Clinica Pediatrica, ha offerto la sua competenza ed esperienza endocrinologica al servizio dei pazienti talassemici con complicanze endocrine post-trapianto di midollo osseo, dei bambini celiaci e dei pazienti con sindromi genetiche plurimalformative e associate malattie endocrine, provenienti dal Centro Trapianti Midollo Osseo, dalla Gastroenterologia Pediatrica e dalla Genetica Clinica dell’Ospedale Microcitemico.

Accanto alle sopracitate malattie endocrine comuni, una parte rilevante dell’attività di DH e Ambulatorio era costituita dai pazienti affetti da endocrinopatie genetiche e sindromi rare. In questo campo, di alta specializzazione endocrinologica, la sottoscritta ha selezionato negli anni, a partire dal 1984, una casistica di oltre 280 pazienti che ha seguito longitudinalmente dalla diagnosi fin oltre l’età adulta. Accanto all’attività clinica, molto impegnativa per la complessità diagnostico-terapeutica che caratterizza le malattie rare, ha contemporaneamente condotto attività di ricerca nell’ambito delle endocrinopatie genetiche, attraverso la collaborazione con gruppi di ricercatori in Italia e in Europa, che ha portato alla pubblicazione di 41 lavori scientifici su prestigiose riviste internazionali. In particolare, di grande interesse clinico-scientifico si sono rivelati i pazienti sardi affetti da APECED, di cui ha descritto il fenotipo clinico in una recente pubblicazione (A. Meloni et al. 2015). L’APECED è una grave malattia genetica multiorgano, relativamente frequente in Sardegna, a esordio in età pediatrica, in genere con Candidosi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo e/o malattia di Addison, e lenta evoluzione con nuove manifestazioni fino a 40-50 anni.

La sottoscritta è stata inserita nel database Orphanet Italia come medico di riferimento per l’APECED.

Nel settembre del 2017 è stata costituita l’Associazione APECED Sardegna, di cui è Presidente.

Di seguito l’elenco delle principali Endocrinopatie Genetiche e Sindromi Rare seguite:

Endocrinopatie genetiche

  • APECED
  • Iperplasia surrenale congenita (deficit di 21-OH idrossilasi)
  • Ipoplasia congenita del surrene (mutazione del gene DAX1)
  • Sindrome di Allgrove
  • Adrenoleucodistrofia X-linked (ALD-X)
  • Ipopituitarismi (deficit di GH; sindrome di Kallman; panipopituitarismo neonatale, deficit di gonadotropine, deficit di ACTH)
  • Nanismi genetici (sindrome di Laron, sindrome di Silver-Russel, sindrome di Noonan nanismo acondroplasico, ipocondroplasia)
  • Diabete insipido centrale
  • Malattia di Addison
  • Ipoparatiroidismo; Pseudoipoparatiroidismo
  • Iperinsulinismo
  • MEN (MEN IIA)

Disordini del metabolismo minerale e osseo

  • Ipofosfatemia familiare X-linked
  • Rachitismo vitamino-D resistente tipo I
  • Rachitismo vitamino-D resistente tipo II

Disordini della differenziazione sessuale

  • Disgenesie gonadiche (sindrome di Turner e sue varianti, sindrome di Klinefelter, disgenesie XX e X0/XX, sindrome del maschio XX)
  • Pseudoermafroditismi: sindrome di insensibilità completa e incompleta agli androgeni (sindrome di Morris, sindrome di Reinfestein); altri pseudoermafroditismi non diagnosticabili.

Varie

  • Sindrome di Down
  • Sindrome “ring 18”
  • Ipercolesterolemia familiare
  • Malattia di Danon
  • Sindrome di Allan-Herdnon-Dudley
  • Anoftalmia congenita
  • Sindrome POMC

 

 


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